Главная
Красота
Мода. Стиль
Макияж
Уход за лицом
Уход за телом
Маникюр/Педикюр
Красивые волосы
Парфюмерия
Пластические операции
Бодимодификация
Здоровье
Обо Всем
Болезни/Лечение
Справочник лекарств
Справочник по медицинским и лабораторным анализам
Здоровое питание
Диеты
Контрацепция
Планируем беременность
Беременность
Роды
Спорт
Фитнес
Активный отдых
Уроки стриптиза
Все о Любви
Отношения - он и она
Интим
Хочу замуж!
Свадьба
Брак
Все о романтике
Наши Детки
от 0 до 1 года
от 1 до 3
от 3 до 7
Школьники
Детское здоровье
О Воспитании/Мамам и Папам
Все о развитии ребенка
Мой Дом
Интерьер
Домоводство
Домашние любимцы
Комнатные растения
Сад, огород
Handmade
Кулинария
Салаты и закуски
Супы
Вторые блюда
Выпечка/Сладкие блюда
Постные блюда
Напитки
Сервировка/Посуда
Полезные советы
Психология
Я - Личность
Дружба
Карьера
Стиль жизни
Звездная жизнь/Сплетни
Путешествия
Юмор
Illustrations/Foto/Art/Design
Праздники
Поздравления
Цитаты
Значение Имени
Русские имена. Мужские
Русские имена. Женские
Отчества. Мужские, женские
Православный Именослов (ДЕНЬ АНГЕЛА)
Значение фамилий
Гороскопы
Зороастрийский гороскоп
Совместимость знаков зодиака
Детский гороскоп
Знаки зодиака. Характеристика личности, любовь и секс
Декадный гороскоп
Фильмы онлайн
Комедии
Мелодрама
Мультфильмы/Анимационные
Семейные/Детские
Сериалы
Рейтинги кинофильмов
Полезные сылки
 

Хорея Гентингтона

 
Хорея Гентингтона — наследственное, медленно прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся хореическими гиперкинезами, психическими нарушениями и прогрессирующей деменцией. Понятию «хорея Гентингтона» соответствуют также: болезнь Гентингтона, хорея наследственная, хорея дегенеративная, хорея прогрессирующая хроническая.

Этиология и патогенез хореи Гентингтона

Ген хореи Гентингтона находится на коротком плече хромосомы 4р16.3. Он кодирует белок гентингтин, функция которого до конца не выяснена. Доказано, что хорея Гентингтона развивается в результате увеличения числа тринуклеотидных повторов — цитозин-аденин-гуанин, расположенных в первом экзоне гена. Триплет цитозин-аденин-гуанин кодирует аминокислоту глутамин, поэтому в белке образуется удлиненный полиглутаминовый тракт. Формируя подобие «замка-застежки», расширенный полиглутаминовый участок белка гентингтина изменяет свою собственную информацию и прочно соединяется с другими белками. В результате происходит агрегация белков, нарушаются межбелковые взаимодействия, что приводит к апоптозу клеток.

Диагностика хореи Гентингтона

На КТ/МРТ головного мозга определяют атрофию головок хвостатых ядер, которая нарастает по мере прогрессирования заболевания. Верификацию диагноза «хорея Гентингтона» проводят на молекулярно-генетическом уровне. С помощью полимеразной цепной реакции определяют количество поворотов триплета цитозин-аденин-гуанин в гене HD. У взрослых пациентов количество повторов превышает 36, при ювенильной форме заболевания — 50.

Клиническая картина хореи Гентингтона

Хорея Гентингтона манифестирует, как правило, в возрасте от 20 до 50. Случаи ювенильной формы заболевания довольно редки (не более 10%); наиболее ранний дебют заболевания, известный на сегодняшний день — 3 года. Типичное проявление хореи Гентингтона у взрослых — хореический синдром, в подростковом возрасте он встречается редко. Локализация хореических гиперкинезов приходится на лицевую мускулатуру, что вызывает выразительные гримасы с высовыванием языка, подергиванием щек, поочередным нахмуриванием и/или приподниманием бровей. В ряде случаев наблюдались гиперкинезы в руках в виде быстрого сгибания и разгибания пальцев, в ногах — в виде поочередного скрещивания и разведения ног в сторону. Движения обычно не столь стремительны, как при малой хорее, но сложнее, иногда замедленные (по типу атетоидных). С прогрессированием хореи Гентингтона гиперкинезы усиливаются, приобретают характер атетоза и резко выраженной дистонии, впоследствии переходящей в ригидность.

При ювенильных формах хореи Гентингтона в 50% случаев заболевание манифестирует в виде брадикинезии и ригидности. Судороги возникают в 30-50% случаев (в отличие от взрослых пациентов). С развитием заболевания у больных происходит расстройство речевой функции. В первую очередь возникают проблемы со звукопроизношением, семантическая и синтаксическая структура речи остается сохранной до последней стадии заболевания. Со временем меняются скорость речи и ее ритм. Глазодвигательные нарушения наблюдаются в большинстве случаев на ранних стадиях хореи Гентингтона. У пациентов нарушается автоматизация саккадирующих движений глазных яблок: удлиняется латентный период начала саккадирующих движений глаз, снижается скорость перевода взора и точность слежения. С развитием заболевания у большинства пациентов возникает вертикальный, реже горизонтальный, иногда комбинированный нистагм.

Лечение хореи Гентингтона

На сегодняшний день специфическое лечение хореи Гентингтона не разработано. Показано симптоматическое лечение, основной целью которого является борьба с хореическими гиперкинезами. Назначают препараты, снижающие активность дофаминергических систем головного мозга (галоперидол, резерпин). Дозу препарата увеличивают каждые 2-3 дня. Эффективность стереотаксических операций для лечения хореи Гентингтона не доказана.

Прогноз при хорее Гентингтона

В большинстве случаев хореи Гентингтона прогноз на жизнь малоблагоприятный. Смерть, обусловленная различными осложнениями (пневмония, застойная сердечная деятельность), наступает через 10-13 лет течения заболевания. Продолжительность жизни пациентов колеблется от 45 до 55 лет.

Профилактика хореи Гентингтона

В отсутствии методов обследования, позволяющих выявить носителей патогена до проявлений клинических признаков хореи Гентингтона, медико-генетическая консультация представляет определенные затруднения. Семьям пациентов не рекомендуют в дальнейшем иметь детей.
 
 
загрузка...
 
 

Rambler's Top100
Карта сайта
Служебный вход