Главная
Красота
Мода. Стиль
Макияж
Уход за лицом
Уход за телом
Маникюр/Педикюр
Красивые волосы
Парфюмерия
Пластические операции
Бодимодификация
Здоровье
Обо Всем
Болезни/Лечение
Справочник лекарств
Справочник по медицинским и лабораторным анализам
Здоровое питание
Диеты
Контрацепция
Планируем беременность
Беременность
Роды
Спорт
Фитнес
Активный отдых
Уроки стриптиза
Все о Любви
Отношения - он и она
Интим
Хочу замуж!
Свадьба
Брак
Все о романтике
Наши Детки
от 0 до 1 года
от 1 до 3
от 3 до 7
Школьники
Детское здоровье
О Воспитании/Мамам и Папам
Все о развитии ребенка
Мой Дом
Интерьер
Домоводство
Домашние любимцы
Комнатные растения
Сад, огород
Handmade
Кулинария
Салаты и закуски
Супы
Вторые блюда
Выпечка/Сладкие блюда
Постные блюда
Напитки
Сервировка/Посуда
Полезные советы
Психология
Я - Личность
Дружба
Карьера
Стиль жизни
Звездная жизнь/Сплетни
Путешествия
Юмор
Illustrations/Foto/Art/Design
Праздники
Поздравления
Цитаты
Значение Имени
Русские имена. Мужские
Русские имена. Женские
Отчества. Мужские, женские
Православный Именослов (ДЕНЬ АНГЕЛА)
Значение фамилий
Гороскопы
Знаки зодиака. Характеристика личности, любовь и секс
Детский гороскоп
Совместимость знаков зодиака
Зороастрийский гороскоп
Декадный гороскоп
Фильмы онлайн
Комедии
Мелодрама
Мультфильмы/Анимационные
Семейные/Детские
Сериалы
Рейтинги кинофильмов
Полезные сылки
 

Хорея Гентингтона

 
Хорея Гентингтона — наследственное, медленно прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся хореическими гиперкинезами, психическими нарушениями и прогрессирующей деменцией. Понятию «хорея Гентингтона» соответствуют также: болезнь Гентингтона, хорея наследственная, хорея дегенеративная, хорея прогрессирующая хроническая.

Этиология и патогенез хореи Гентингтона

Ген хореи Гентингтона находится на коротком плече хромосомы 4р16.3. Он кодирует белок гентингтин, функция которого до конца не выяснена. Доказано, что хорея Гентингтона развивается в результате увеличения числа тринуклеотидных повторов — цитозин-аденин-гуанин, расположенных в первом экзоне гена. Триплет цитозин-аденин-гуанин кодирует аминокислоту глутамин, поэтому в белке образуется удлиненный полиглутаминовый тракт. Формируя подобие «замка-застежки», расширенный полиглутаминовый участок белка гентингтина изменяет свою собственную информацию и прочно соединяется с другими белками. В результате происходит агрегация белков, нарушаются межбелковые взаимодействия, что приводит к апоптозу клеток.

Диагностика хореи Гентингтона

На КТ/МРТ головного мозга определяют атрофию головок хвостатых ядер, которая нарастает по мере прогрессирования заболевания. Верификацию диагноза «хорея Гентингтона» проводят на молекулярно-генетическом уровне. С помощью полимеразной цепной реакции определяют количество поворотов триплета цитозин-аденин-гуанин в гене HD. У взрослых пациентов количество повторов превышает 36, при ювенильной форме заболевания — 50.

Клиническая картина хореи Гентингтона

Хорея Гентингтона манифестирует, как правило, в возрасте от 20 до 50. Случаи ювенильной формы заболевания довольно редки (не более 10%); наиболее ранний дебют заболевания, известный на сегодняшний день — 3 года. Типичное проявление хореи Гентингтона у взрослых — хореический синдром, в подростковом возрасте он встречается редко. Локализация хореических гиперкинезов приходится на лицевую мускулатуру, что вызывает выразительные гримасы с высовыванием языка, подергиванием щек, поочередным нахмуриванием и/или приподниманием бровей. В ряде случаев наблюдались гиперкинезы в руках в виде быстрого сгибания и разгибания пальцев, в ногах — в виде поочередного скрещивания и разведения ног в сторону. Движения обычно не столь стремительны, как при малой хорее, но сложнее, иногда замедленные (по типу атетоидных). С прогрессированием хореи Гентингтона гиперкинезы усиливаются, приобретают характер атетоза и резко выраженной дистонии, впоследствии переходящей в ригидность.

При ювенильных формах хореи Гентингтона в 50% случаев заболевание манифестирует в виде брадикинезии и ригидности. Судороги возникают в 30-50% случаев (в отличие от взрослых пациентов). С развитием заболевания у больных происходит расстройство речевой функции. В первую очередь возникают проблемы со звукопроизношением, семантическая и синтаксическая структура речи остается сохранной до последней стадии заболевания. Со временем меняются скорость речи и ее ритм. Глазодвигательные нарушения наблюдаются в большинстве случаев на ранних стадиях хореи Гентингтона. У пациентов нарушается автоматизация саккадирующих движений глазных яблок: удлиняется латентный период начала саккадирующих движений глаз, снижается скорость перевода взора и точность слежения. С развитием заболевания у большинства пациентов возникает вертикальный, реже горизонтальный, иногда комбинированный нистагм.

Лечение хореи Гентингтона

На сегодняшний день специфическое лечение хореи Гентингтона не разработано. Показано симптоматическое лечение, основной целью которого является борьба с хореическими гиперкинезами. Назначают препараты, снижающие активность дофаминергических систем головного мозга (галоперидол, резерпин). Дозу препарата увеличивают каждые 2-3 дня. Эффективность стереотаксических операций для лечения хореи Гентингтона не доказана.

Прогноз при хорее Гентингтона

В большинстве случаев хореи Гентингтона прогноз на жизнь малоблагоприятный. Смерть, обусловленная различными осложнениями (пневмония, застойная сердечная деятельность), наступает через 10-13 лет течения заболевания. Продолжительность жизни пациентов колеблется от 45 до 55 лет.

Профилактика хореи Гентингтона

В отсутствии методов обследования, позволяющих выявить носителей патогена до проявлений клинических признаков хореи Гентингтона, медико-генетическая консультация представляет определенные затруднения. Семьям пациентов не рекомендуют в дальнейшем иметь детей.
 
 
загрузка...
 
 

Rambler's Top100
Карта сайта
Служебный вход